因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状
因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。
CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍，B正确；C、CDKL5基因高度表达的蛋白质是神经元树突发育和形态发生所必需的结构物质，所以不是神经递质，C错误；D、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，则CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递。
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CDKL5综合征是指由于X染色体上的CDKL5基因突变，所导致的神经系统疾病统称。?可以出现一系列的症状，包括癫痫发作、发育迟滞、自闭症、肌张力低下，以及厌食症、脊柱侧突畸形、喂养困难，还有手失用、语言落后等临床表现。CDKL5是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因的简称，定位于X染色体上。
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可以，这个是没有影响的，但是还是建议少吃。CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的，一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫，同时患者还可以出现神经系统发育迟缓，从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。
CDKL5基因突变引起的疾病，被称为CDKL5综合征。CDKL5是细胞周期依赖激酶样蛋白5，是X染色体连锁基因，这种蛋白是大脑发育必需的蛋白，所以CDKL5基因突变引起的疾病是罕见的神经发育性疾病，这种疾病的发病率是1∶40000-1∶60000，而且女性最为多见。
由于该病仅累及神经系统，患者病情较轻，按照医嘱按时服药，控制得当对其寿命无明显影响，但切勿擅自更改剂量和服用时间。此外，还需要注意的是，如果患者病情较重且治疗效差，则可能会对患者的寿命造成影响。总之，CDKL5基因突变后能活多久因人因病而异。
涉及的基因如KCNQKCNQSCN1A、CHRNACHRNBCDKLARX、STXBPSPTAN1等与癫痫的发生有关。这类癫痫可能遵循常染色体显性遗传或复杂遗传模式，且许多病例为新发突变，即父母基因正常而子女基因突变所致。随着研究深入，更多相关基因将被发现。
目前已发现的相关基因达数十种，如KCNQKCNQ3基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥，SCN1A基因突变与Dravet综合征相关，CHRNACHRNB2基因突变可导致常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫，CDKLARX、STXBPSPTAN1等与早发性癫痫脑病有关。
因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状
因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。
雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
扩展资料：
患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码 MECP2的基因 MECP2 突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。
当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
参考资料来源：
百度百科-雷特综合征
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因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。
雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
扩展资料：
患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码 MECP2的基因 MECP2 突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。
当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
参考资料来源：
百度百科-雷特综合征
